家有罕見病兒,孩子和父母都受苦…

人人都期待完美,但沒有人是絕對完美的,即使外表看起來健健康康,本身也可能是隱性遺傳疾病的帶因者。人的基因有顯性和隱性之分,即使夫妻雙方的外在表現都很健康,但只要兩人各自帶有一個隱性基因,下一代就有1/4的機率遺傳某種疾病。

隱性遺傳基因的影響很廣泛,涵蓋大腦、神經系統、呼吸系統、聽力、內分泌和外表等範疇,常聽到的罕見疾病如地中海型貧血、脊髓性肌肉萎縮症、苯酮尿症和楓糖尿症等,都是隱性遺傳疾病的一種。家裡只要有一個這樣的孩子,不僅孩子、父母活得艱辛,對父母和整個家庭來說也是很大的照顧壓力。

基因檢測幫幫忙,隱性遺傳疾病早知道

然而,拜現代生醫技術的進步,目前已有多疾病帶因的篩檢工具可以利用。無論是在夫妻結婚前、婦女懷孕期,都可以透過抽血的方式,一次檢測多種單一基因異常導致的隱性遺傳疾病,確認自己是否為隱性遺傳疾病帶因者、孩子是否為某種隱性疾病的高風險族群。

隱性遺傳疾病高風險帶因 孕前、孕中檢測大不同

如果發現自己是遺傳疾病的高風險帶因者,又想要有個健康寶寶,可以怎麼做呢?

建議有懷孕準備的夫妻,可以考慮進行試管嬰兒療程,配合胚胎著床前基因檢測(PGD)技術,檢測胚胎是否帶有已知的家族性遺傳疾病基因,再篩選出不帶有家族遺傳性疾病基因的胚胎植入子宮,避免生下帶有遺傳疾病胎兒的風險。

雖然接受多疾病帶因篩檢可以提早知道下一代是否患有遺傳疾病風險,但懷孕過程中胎兒可能會出現染色體異常的風險,此時再透過產前檢測,可以多一層保障,避免生下染色體異常胎兒。

拒絕疾病一代傳一代 自己和兄弟姊妹都不可輕忽

不怕一萬,就怕萬一。隱性遺傳疾病並非顯而易見,除了帶因者之外,帶因者的血親也可能是帶因者,並可能生下患病的孩子。因此,夫妻雙方的家人,若有懷孕的打算,都建議考慮做帶因篩檢,以及早瞭解下一代患病的風險,提早規劃懷孕計畫,或是後續進行的孕前、產前檢測,降低生下異常胎兒的可能性。

香港每年均有罕病新增個案,較多人認識的罕見病類包括:黏多醣症、龐貝氏症、小兒神經系統皮膚及關節綜合炎症、馬凡氏綜合症、結節性硬化症、骨髓纖維化、小腦萎縮症、肌肉萎縮症、法布瑞氏症、高球氏症、先天性代謝缺陷、線粒體疾病等,部份屬基因遺傳病,個案數目雖然不多,但對患者構成嚴重健康威脅,並給照顧者帶來沉重負擔。