胚胎植入前基因診斷/篩查
Preimplantion Genetic Diagnosis/ Screening

胚胎植入前遺傳學診斷(PGD) (preimplantation genetic diagnosis) 或

植入前染色體異常篩查(PGS) (preimplantation genetic screening)

PGS和PGD目的都是用於篩查胚胎的健康狀況,進行PGS/PGD遺傳學疾病的篩查和診斷, 在胚胎植入之前,會對早期胚胎染色體數目和結構進行細胞遺傳學或分子遺傳學檢查,主要通過檢測胚胎的23對染色體結構、數目,通過比對來分析胚胎是否有遺傳物質異常。確定胚胎沒有遺傳性疾病後,再將這個胚胎移植入媽媽的子宮內,以達到優生優育的目的,大大減少了因異常基因胚胎而選擇性人工終止懷孕的需要。

比如說:

巴陶氏綜合症、愛德華綜合症、唐氏綜合症等疾病等,即可通過此類診斷直接發現。

PGD/PGS的流程

從培養至第五天的囊胚中抽取數個細胞作分析。用第五天的胚胎做活檢是為了減低鑲嵌現象的出現機會及提供較多脫氧核酸(DNA)量進行分析。

新一代基因測序技術(NGS)(Next Generation Sequencing)

即胚胎植入前遺傳學基因染色體篩查,是IVF試管嬰兒PGS/PGD技術的最新升級成果,屬於新一代基因測序的範疇。NGS會帶來一個更精準的檢查結果,試管嬰兒IVF成功率亦會更大程度地提升。

流程

NGS基因測序技術的檢查報告需時7-14天,需要選擇凍胚移植來配合,
待NGS檢查結果出來後再進行囊胚移植。

PGD/PGS的適應人群

通常以下5類人士大機會受益於PGS/PGD技術:

  • 年齡較大的女性(35歲或以上)
  • 慣性流產的女性(連續3次或以上的流產)
  • 多次著床/受孕失敗的女性
  • 單一基因缺陷的遺傳疾病篩查
  • 染色體平衡易位的攜帶者